Embriyolarda genetik hastalıkları ve kromozomal bozuklukları tespit eden ileri bir tanı yöntemidir.
Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT), tüm yaş gruplarında uygulanabilen ve tüp bebek tedavilerinde başarı oranlarını anlamlı biçimde artıran ileri düzey bir genetik değerlendirme yöntemidir. PGT uygulaması sayesinde gebelik, genetik açıdan sağlıklı olduğu saptanmış bir embriyo ile başlatılır ve böylece hem gebelik şansı hem de sağlıklı canlı doğum olasılığı yükseltilmiş olur.
Embriyonun doğru sayı ve doğru dizilimde kromozomlara sahip olması, sağlıklı bir gebelik ve bebek gelişiminin temel şartıdır. Embriyoda kromozomların eksik veya fazla olması durumunda embriyo kromozomal olarak sağlıksız kabul edilir ve bu durum anöploidi olarak adlandırılır.
PGT uygulaması ile kromozomal açıdan normal, yani genetik olarak sağlıklı embriyolar seçilebilmektedir. Bu sayede;
Tüp bebek uygulamalarında gebelik elde etme şansı artmakta,
Yaştan bağımsız olarak tek embriyo transferi yapılabildiği için çoğul gebelik riski azalmakta,
Sağlıklı bebek sahibi olma olasılığı belirgin şekilde yükselmektedir.
Kromozomal olarak sağlıksız embriyo gelişimi her yaş grubunda görülebilir. Ancak risk, kadın yaşı ile doğru orantılı olarak artmaktadır. Örneğin 26–29 yaş aralığında bu risk yaklaşık %20–25 seviyelerinde iken, 42–45 yaş grubunda %80–90’lara kadar yükselmektedir.
Kromozomal olarak sağlıksız embriyolarda hem rahim içine tutunma oranları düşmekte hem de oluşan gebeliğin düşükle sonuçlanma riski artmaktadır. Ayrıca bu embriyolardan gelişen gebeliklerde doğumsal anomaliler görülme ihtimali de yükselmektedir.
Embriyo rahme tutunup gebelik devam etse dahi, Down sendromu gibi kromozomal hastalıkların görülme riski belirgin şekilde artmaktadır. Burada önemli bir noktanın altını çizmek gerekir: Tüp bebek laboratuvarında mikroskop altında yapılan şekilsel değerlendirmelerde embriyo çok iyi kalitede görünse dahi, bu durum embriyonun kromozomal olarak sağlıklı olduğu anlamına gelmez.
Görsel olarak kaliteli bir embriyo, genetik açıdan mutlaka sağlıklıdır demek mümkün değildir.
PGT, embriyoya zarar vermeden tüm kromozomların (24 çeşit, toplam 46 kromozom) taranmasını sağlayan ve genetik olarak sağlıklı embriyonun tespit edilmesine olanak veren en modern yöntemdir.
Kromozomal olarak normal olduğu saptanan tek bir embriyonun transfer edilmesiyle, her yaş grubunda hem gebelik oranları artmakta hem de düşük riski belirgin şekilde azalmaktadır.
PGT uygulaması;
Özellikle 38 yaş ve üzeri kadınlarda tüp bebek tedavisi planlanan hastalarda öncelikli olarak önerilmektedir,
Talep edilmesi halinde her yaş grubunda uygulanabilmektedir,
Eşlerden birinde kromozomlarda kopma, yer değiştirme gibi yapısal anomaliler bulunması durumunda hem bu probleme yönelik hem de tüm kromozomlar açısından tarama yapılabilmektedir,
Tanısı konmuş bir genetik hastalık nedeniyle PGT-M uygulanan hastalarda, genetik hastalık taramasına ek olarak 46 kromozom taraması yapılması önerilmektedir.
Bu yaklaşım sayesinde hem genetik hastalık taşımayan hem de kromozomal olarak tamamen sağlıklı embriyo tespit edilerek sağlıklı çocuk sahibi olma ihtimali artırılmaktadır. Ayrıca tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı olan hastalarda ve tekrarlayan gebelik kaybı yaşayan çiftlerde de PGT uygulanabilmektedir.
Klasik tüp bebek tedavisi kapsamında yumurtalıklar uyarıldıktan sonra toplanan yumurtalara aynı gün mikroenjeksiyon yöntemi uygulanır. Oluşan embriyolar blastokist aşamasına ulaşana kadar laboratuvar ortamında takip edilir.
Biyopsi yapılmasına uygun kalitede olan embriyolardan, trofoektoderm tabakasından hücre örnekleri alınır. Bu işlem sonrası embriyolar tek tek dondurularak saklanır. Genetik tarama sonuçları elde edildikten sonra, kromozomal olarak normal olduğu saptanan embriyolar için dondurulmuş embriyo transferi planlanır.
Merkezimizde genetik tarama için doğruluk oranı en yüksek ve en güncel yöntemler kullanılmaktadır. Bu kapsamda Next Generation Sequencing (NGS) ve Artificial Intelligence destekli Smart PGT yöntemleri ile kromozom analizleri yapılmaktadır.
Genetik analizler, üreme genetiği alanında dünya çapında lider konumda bulunan ve merkezi Valencia–İspanya’da yer alan IGENOMIX Genetik Laboratuvarı ile iş birliği içinde gerçekleştirilmektedir.
PGT’li tüp bebek tedavilerinde maliyet; çiftin bireysel özelliklerine, uygulanan tedavi protokolüne, kullanılan ilaçların doz ve süresine ve biyopsi yapılan embriyo sayısına göre değişkenlik göstermektedir. Bu nedenle sabit bir fiyatlandırma yapmak mümkün değildir. Güncel ve kişiye özel fiyat bilgisi için WhatsApp hattımızdan ya da iletişim kanallarımızdan bizimle iletişime geçebilirsiniz.
Yapay zeka, tüp bebek uygulamalarında üç temel alanda aktif olarak kullanılmaktadır:
Embriyo değerlendirme ve seçimi
Sperm seçimi
Over rezervi ve yanıt parametrelerinin optimizasyonu
Günümüzde embriyo değerlendirmesi ağırlıklı olarak morfolojik kriterler ve time-lapse sistemleri ile yapılmaktadır. Ancak bu değerlendirmeler, bir anlamda embriyolar arasında yapılan bir “görsel sıralama” olup her zaman en doğru embriyoyu seçmemize olanak tanımayabilir. Üstelik deneyimli embriyologlar tarafından yapılsa dahi, bu değerlendirmeler belirli ölçüde subjektiftir.
ABD’de Cornell Üniversitesi’nde yürütülen ve 50.000’den fazla embriyo görüntüsünün kullanıldığı bir çalışmada, yapay zekanın embriyo kalitesini %98 doğrulukla değerlendirebildiği gösterilmiştir. Bu bulgu, yapay zekanın embriyo seçiminde son derece güçlü bir araç olabileceğini ortaya koymaktadır.
Smart PGT, genetik ayrıştırma yapılan embriyolarda tanı sürecinde yapay zekanın aktif olarak kullanılması anlamına gelmektedir. Bu sayede transfer için en uygun embriyo daha objektif ve güvenilir biçimde seçilebilmektedir.
Klasik PGT değerlendirmelerinde insan faktörüne bağlı subjektivite söz konusudur. Yapay zeka destekli Smart PGT uygulamalarında ise;
Doğruluk oranı artmakta,
Subjektif değerlendirmeler ortadan kalkmakta,
İnsani hatalar minimize edilmektedir.
Bu yaklaşım sayesinde daha fazla sağlıklı embriyo seçilebilmekte, en az bir sağlıklı embriyosu olan hasta sayısı artmakta, düşük oranları azalmakta ve canlı doğum oranları yükselmektedir.
Yapay zekanın gelecekte sperm seçimi, follikül sayımının otomatik yapılması, en ideal uyarım protokolünün belirlenmesi ve canlı doğum öngörüsü gibi pek çok alanda daha yaygın kullanılacağı öngörülmektedir.
PGT uygulanabilen tüm hasta gruplarında Smart PGT de uygulanabilmektedir. Merkezimizde 2015 yılından bu yana uygulanan 5.–6. gün trofoektoderm biyopsisine dayalı PGT uygulaması, Eylül 2018 itibarıyla Smart PGT formatında hayata geçirilmiştir.
PGT, özellikle kadın yaşı 38–40 yaş ve üzerinde olan hastalarda önerilmektedir. Yaş ilerledikçe yumurtaların kromozomal olarak sağlıksız olma riski artmakta, bu durum hem gebelik ihtimalini azaltmakta hem de düşük ve kromozomal anomalili bebek riskini artırmaktadır.
PGT yöntemi ile embriyoların kromozomal durumu net olarak değerlendirilebilmekte ve sağlıklı embriyo transferi mümkün hale gelmektedir.
